50

Zapraszamy do zabawy!Sprawdź swoją wiedzę i rozwiąż znajdującą się poniżej krzyżówkę. Otrzymane hasło wraz ze swoim imieniem i nazwiskiem, wyślij e-mailem na adres: [email protected] do końca bieżącego miesiąca. Wygraj atrakcyjne nagrody. »

Zespół Coffin-Siris (CSS) to rzadki zespół genetyczny (1:50000 – 1:100000 urodzeń) opisany przez G. Coffin i E. Siris w 1970 roku na podstawie obserwacji trzech pacjentów. Pacjentów z CSS zazwyczaj charakteryzują opóźnienie rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój lub aplazja paznokci bądź paliczków piątych palców rąk i nóg, dysmorfia twarzy i cienkie, rzadkie włosy. W toku późniejszych badań opisano kolejne objawy kliniczne. CSS można zdiagnozować klinicznie, ale wskazówki diagnostyczne różnią się w zależności od stadium rozwoju. Coraz częściej diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych obejmujących cały genom, co prowadzi do poszerzenia fenotypu.   »

Praca z opisywaną poniżej pacjentką była na początku dla mnie dość wymagająca. Ale też wiem, że dzięki temu, że A.P pojawiła się w moim gabinecie, znacznie wzbogaciłam swój warsztat pracy jako neurologopeda i terapeuta karmienia. Kiedy rozpoczynałyśmy współpracę, jeszcze nie wiedzieliśmy o diagnozie wady genetycznej. W postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym nie zmieniłoby to zapewne nic. Diagnoza pozwala na planowanie realnych do osiągnięcia celów terapii dziewczynki. »

Pierwsze opisy PANDAS (ang. Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection – pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z infekcją paciorkowcową) pojawiły się dopiero pod koniec XX wieku i poprzedzone były ponad dekadą badań klinicznych. Próbowano ustalić związek pomiędzy objawami obsesyjno-kompulsyjnymi a infekcją paciorkowcem z grupy A. »

Jeszcze w łonie matki dziecko zaczyna odbierać bodźce ze świata zewnętrznego i potrafi się komunikować. W okresie prenatalnym można wykryć liczne nieprawidłowości w rozwoju płodu czy też zaburzenia różnicowania organów (nozdrza, oczy, przegroda serca, ucho wewnętrzne). Pierwsze chwile po narodzinach bardzo mocno wpływają na przyszły rozwój mowy i komunikacji. W chwili gdy dziecko urodzi się z wrodzonym zaburzeniem i wadami genetycznymi, bardzo ważna jest opieka wielu specjalistów i terapeutów, którzy zaczną w odpowiedni sposób terapię. Zespół CHARGE charakteryzuje wiele wad wrodzonych, takich jak: rozszczep wargi i/lub podniebienia, uszkodzenia OUN, zniekształcenia twarzy, anomalie rozmiaru języka, wady oczu i inne. Defekty te stanowią podłoże dla zaburzenia komunikacji. »

Zespół Dandy’ego-Walkera jako pierwsi opisali neurochirurdzy Walter E. Dandy oraz Arthur E. Walker. Zespół wiąże się z całkowitym lub częściowym zanikiem robaka móżdżku, torbielowatym poszerzeniem komory IV oraz poszerzeniem tylnej jamy czaszki19. Nieprawidłowa budowa anatomiczna tylnego dołu czaszki może powodować zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, a w konsekwencji rozwijające się wodogłowie obturacyjne, obserwowane w większości przypadków tego zespołu20. O postawieniu diagnozy decydują wyniki badań neuroobrazowych. Współczesna technika diagnostyki prenatalnej pozwala na wykrycie zaburzenia rozwoju już w życiu płodowym. Około 20. tygodnia życia płodu w badaniu USG można zdiagnozować poszerzenie układu komorowego, a później zmiany w budowie tylnej jamy czaszki21. Zespół Dandy’ego-Walkera to rzadka wada wrodzona. Występuje z częstotliwością od 1:25 000 do 1:35 000 porodów22. Według analizy częstotliwości występowania zespołu w aspekcie płci w różnych źródłach wyniki są niespójne. Niektóre badania podają, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu jest takie samo u mężczyzn i kobiet. Inne badania wskazują na częstsze występowanie tego zespołu u kobiet23. »

Nowotwory regionu głowy i szyi to jednostka chorobowa, która w obrębie twarzoczaszki wywołuje strukturalne, czynnościowe i/lub funkcjonalne zaburzenia. Rodzaj dysfunkcji jest uzależniony od stopnia zaawansowania choroby nowotworowej oraz wynika z poziomu skutków ubocznych leczenia przeciwnowotworowego, głównie zabiegu chirurgiczno- -rekonstrukcyjnego i radioterapii. Nadrzędnym celem artykułu jest przedstawienie zasad logopedycznego postępowania terapeutycznego w przypadku szczękościsku, będącego następstwem choroby nowotworowej w obszarze jamy ustnej. W artykule wyodrębniono dwie części: medyczną i logopedyczną. W części medycznej opracowano zagadnienia dotyczące nowotworów regionu głowy i szyi, funkcji stawu skroniowo-żuchwowego oraz przedstawiono morfologię szczękościsku, natomiast w części logopedycznej zaprezentowano studium przypadku pacjenta ze szczękościskiem po operacji nowotworu jamy ustnej. »

Z uwagi na wypadek, który miał miejsce w 2012 r., opisywany pacjent otrzymał orzeczenie o niepełnosprawności – stopień znaczny z oznaczeniem 10-N. Ustawa z 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej zalicza do tego punktu choroby neurologiczne: w tym udar mózgu, guzy centralnego układu nerwowego, choroby zapalne, obwodowe, choroby pozapiramidowe, choroby rdzenia kręgowego oraz uszkodzenia nerwów czaszkowych i obwodowych o różnej etiologii. »

Móżdżek jest częścią mózgowia, która odpowiada za koordynację ruchową, równowagę, napięcie mięśni, uczenie się zachowań motorycznych oraz decyduje o płynności i precyzji ruchów dowolnych. Otrzymuje informacje z narządów ruchu, skóry, narządów wzroku, słuchu, równowagi, z okolicy ruchowej kory mózgu oraz z ośrodków ruchowych rdzenia kręgowego (Bochenek, Reicher 2014, s. 211, por. Kozubski, Liberski, 2006, s. 20, 22, por. Ciszewska-Psujek 2014, s. 240, 2014/2015, s. 73). »