Chciałam zapytać o porady, wskazówki dla mamy dziewczynki w wieku 17 miesięcy. Dziecko przy jedzeniu małych kawałków (~ 1x1 cm) ma odruchy wymiotne – potrafi wymiotować, zwracać to, co zjadła.  Dziewczynka jest karmiona butelką, ładnie przybiera na wadze. Jest pod opieką fizjoterapeuty, miała obniżone napięcie mięśniowe. Poród był przez cesarskie cięcie.

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Częstość występowania szacuje się na 1 na 20 000 żywych urodzeń. W Polsce rodzi się więc co roku kilkanaścioro dzieci, którym przyjdzie walczyć z wiecznym brakiem uczucia sytości. Zespół Pradera-Williego jest zespołem genetycznym, wynikającym z poważnych zmian w układzie genów znajdujących się na chromosomie 15 [1]. Kluczowymi objawami zespołu są niskorosłość (niedobór hormonu wzrostu), niepełne dojrzewanie płciowe, a także brak uczucia sytości, co powoduje, że chorzy mogą jeść bez końca. W przypadku braku kontroli z zewnątrz może to prowadzić do otyłości. Z artykułu dowiesz się: Czym jest zespół Pradera-Williego? Jakie są osiowe objawy tego syndromu? Jakie problemy logopedyczne pojawiają się w grupie pacjentów z zespołem Pradera-Williego? Jakiej pomocy osobom z zespołem Pradera-Williego powinien udzielać logopeda? Jakie są rokowania terapii dzieci z PWS?

Wcześniactwo nie jest przyczyną tego, że dziecko nie mówi. Kalendarz rozwoju mowy jest dla wszystkich dzieci taki sam, ale rzeczywiście dane naukowe dostarczają nam informacji o tym, że dzieci przedwcześnie urodzone mogą doświadczać większych trudności w zakresie rozwoju mowy i umiejętności komunikacyjnych. Z artykułu dowiesz się: Czym jest wiek urodzeniowy a czym wiek korygowany? Jak obliczać wiek korygowany? Dlaczego rozwój mowy dzieci urodzonych przedwcześnie może przebiegać z opóźnieniem? Czy badanie logopedyczne wcześniaka różni się od badania dziecka urodzonego o czasie?

Praca z opisywaną poniżej pacjentką była na początku dla mnie dość wymagająca. Ale też wiem, że dzięki temu, że A.P pojawiła się w moim gabinecie, znacznie wzbogaciłam swój warsztat pracy jako neurologopeda i terapeuta karmienia. Kiedy rozpoczynałyśmy współpracę, jeszcze nie wiedzieliśmy o diagnozie wady genetycznej. W postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym nie zmieniłoby to zapewne nic. Diagnoza pozwala na planowanie realnych do osiągnięcia celów terapii dziewczynki.