56
Kącik Rodzica
Dlaczego proponujemy stosowanie stymulacji orofacjalnych u noworodka?
55
Konkurs dla logopedów
Sprawdź swoją wiedzę i rozwiąż znajdującą się poniżej krzyżówkę – jolkę. Wpisz poprawnie w kratki wszystkie podane wyrazy. Wpisane w kolorowe pola litery hasła ułatwią ci zadanie. Zdjęcie wypełnionej poprawnie krzyżówki (wraz ze swoim imieniem i nazwiskiem) wyślij e-mailem na adres: [email protected] do końca bieżącego miesiąca. Wygraj atrakcyjne nagrody. »
50
OPIEKA LOGOPEDYCZNA NAD PACJENTEM Z ZESPOŁEM COFFIN-SIRIS. DOŚWIADCZENIA WŁASNE
Zespół Coffin-Siris (CSS) to rzadki zespół genetyczny (1:50000 – 1:100000 urodzeń) opisany przez G. Coffin i E. Siris w 1970 roku na podstawie obserwacji trzech pacjentów. Pacjentów z CSS zazwyczaj charakteryzują opóźnienie rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój lub aplazja paznokci bądź paliczków piątych palców rąk i nóg, dysmorfia twarzy i cienkie, rzadkie włosy. W toku późniejszych badań opisano kolejne objawy kliniczne. CSS można zdiagnozować klinicznie, ale wskazówki diagnostyczne różnią się w zależności od stadium rozwoju. Coraz częściej diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych obejmujących cały genom, co prowadzi do poszerzenia fenotypu. »
OPIEKA NEUROLOGOPEDYCZNA NAD PACJENTEM Z ZESPOŁEM KABUKI. DOŚWIADCZENIA WŁASNE
Praca z opisywaną poniżej pacjentką była na początku dla mnie dość wymagająca. Ale też wiem, że dzięki temu, że A.P pojawiła się w moim gabinecie, znacznie wzbogaciłam swój warsztat pracy jako neurologopeda i terapeuta karmienia. Kiedy rozpoczynałyśmy współpracę, jeszcze nie wiedzieliśmy o diagnozie wady genetycznej. W postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym nie zmieniłoby to zapewne nic. Diagnoza pozwala na planowanie realnych do osiągnięcia celów terapii dziewczynki. »