Nieprawidłowości w rozwoju mowy dziecka z omawianym zespołem genetycznym zauważalne są już w pierwszych miesiącach jego życia. Głużenie dzieci z zespołem Downa opóźnia się w stosunku do prawidłowo rozwijających się rówieśników – występuje między 4. a 13. miesiącem życia. Gaworzenie pojawia się między 7. miesiącem życia a nawet 6. rokiem życia. Okres wyrazu, normatywnie przypadający na drugi rok życia, przypada na czas między 18. miesiącem życia a 10. rokiem życia. Ostatni etap rozwoju mowy wyróżniony przez L. Kaczmarka, tzw. swoistej mowy dziecięcej, u dziecka z zespołem Downa przedłuża się do około 13.–14. roku życia [1].

Charakterystyczne zmiany w budowie anatomicznej jamy ustnej osób z zespołem Downa to:

• mniejsza w stosunku do prawidłowo rozwijających się rówieśników jama ustna (stąd język sprawia wrażenie zbyt dużego),
• hipotonia mięśni żuchwy – co powoduje, że usta są często otwarte, a widoczny język całą masą spoczywa na dnie jamy ustnej,
• wąskie i wysoko wysklepione podniebienie twarde,
• niekiedy skrócone podniebienie miękkie [2].

U dzieci z zespołem Downa w przeważającej liczbie przypadków diagnozuje się lekki stopień niepełnosprawności intelektualnej, w mniejszej grupie stopień umiarkowany, a w niewielkim procencie znaczny. Nieliczne dzieci z tym schorzeniem osiągają poziom rozwoju umysłowego bliski normie intelektualnej [3]. Rozwój mowy biernej i czynnej zależy w dużym stopniu od poziomu intelektualnego pacjenta. Do cech charakterystycznym mowy osoby z niepełnosprawnością intelektualną należą:

• obniżony zasób słownictwa, dominacja określeń konkretnych (rzeczowników i czasowników), niższa frekwencja użycia wyrażeń o znaczeniu abstrakcyjnym,
• krótsze, prostsze gramatycznie wypowiedzi, błędy gramatyczne w mowie,
• nieumiejętność posługiwania się kategorią językową czasu (największy problem sprawia użycie czasu przyszłego),

No najczęściej spotykanych wad artykulacyjnych, które dotykają osoby z zespołem Downa , zalicza się seplenienie oraz nosowanie.

Wśród przyczyn sygmatyzmu należy wyróżnić:

• słabą sprawność narządów mownych, np. mięśnia okrężnego warg, brak pionizacji języka a w konsekwenci infantylny sposób połykania,
• nieprawidłową budowę narządów mowy, tj. makroglosję, mikroglosję, ankyloglosję, wady zgryzu,
• rozszczep wargi i/lub podniebienia,
• zaburzenia słuchu fonemowego, niedosłuch,
• niezwykle trudna do uniknięcia u osób z omawianym schorzeniem błędy pielęgnacyjne, tj. zbyt długie karmienie butelką ze smoczkiem czy podawanie smoczka,
• parafunkcje tj. ssanie kciuka,
• częste choroby górnych dróg oddechowych, pogłębiające i utrwalające nawyk oddychania przez usta.

Nosowanie może być natomiast wynikiem między innymi skróconego podniebienia miękkiego (nosowanie otwarte) i nawykowym oddychaniem torem ustnym (nosowanie zamknięte).

Cel terapii powinien być zawsze realny, określony indywidualnie dla każdego pacjenta. Poziom sprawności aparatu mowy i intelektu, a także zmiany anatomiczne w obrębie twarzoczaszki u pacjentów z tym zespołem genetycznym mogą być różnie nasilone. Nadrzędnym celem terapii logopedycznej dzieci z trisomią 21. chromosomu powinno być usprawnienie procesu komunikacji [4] – dążenie do umożliwienia pacjentowi bycia samodzielnym, nie zaś uzyskanie czystej, prototypowej mowy [5].

Przypisy:

[1] Waszczuk H. (2005), Poradnik logopedyczny dla rodziców dzieci z zespołem Downa, Gdańsk, s. 11.

[2] Michalak-Widera I. (2012), Mowa osób z zespołem Downa, a zjawisko sygmatyzmu międzyzębowego, [w:] M. Michalik, A. Siudak, Z. Orłowska-Popek (red.), Diagnoza różnicowa zaburzeń komunikacji językowej. Nowa logopedia, t. 3, Kraków.

[3] Rożnowska K. (2007), Dziecko z zespołem Downa, Warszawa, s. 30.

[4] Jastrzębowska G., Pelc-Pękala O. (2003), Metodyka ogólna diagnozy i terapii logopedycznej, [w]: T. Gałkowski., G. Jastrzębowska (red.), Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki, t. 2, Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci i osób dorosłych, Opole, s. 245.

[5] Tamże.