Zespół ten należy do chorób genetycznych, bowiem przyczyną jest mutacja genu MECP2, który znajduje się na chromosomie żeńskim X. Ponadto jest to choroba autosomalna, dominująca, co oznacza, że wystarczy jeden chromosom X z mutacją, by zachorować.

Prawidłowe rozpoznanie Zespołu Retta jest trudne. Schorzenie bywa często diagnozowane jako spectrum autyzmu, mózgowe porażenie dziecięce lub ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Jednym z pierwszych jego objawów jest brak kontaktu wzrokowego przed ukończeniem 1. roku życia oraz utrata zainteresowania interakcją z ludźmi.

Faza 1.

Zwykle rozpoczyna się między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Do tego momentu u dzieci obserwuje się pozornie prawidłowy rozwój. Niemowlęta oceniane są jako łagodne, spokojne, dużo śpiące. Już w tym wieku niekiedy występują pierwsze objawy, takie jak: 

• zmniejszenie zainteresowania zabawą,
• zanik kontaktu wzrokowego,
• nadmierne powtarzalne ruchy kończyn,
• opóźnienie w rozwoju ruchowym,
• wykręcanie dłoni,
• wolniejsze tempo wzrostu głowy (mniejszy od typowego dla wieku obwód głowy).

Faza ta zazwyczaj nie jest okresem, w którym zostaje postawiona trafna diagnoza i wdrożona terapia. Objawy zespołu Retta są jeszcze na tyle subtelne, że mogą być przeoczone zarówno przez rodziców, jak i specjalistów.

Faza 2.

Występuje między 1. a 4. rokiem życia dziecka. To tzw. faza gwałtownego regresu. Nierzadko następuje po trudnych, traumatycznych przeżyciach. Może mieć zarówno charakter łagodny i powolny (wówczas trwa wiele miesięcy), jak i gwałtowny (trwa kilka tygodni). Dziecko traci wcześniej nabyte umiejętności władania dłońmi i mówienia. Obserwuje się:

• stereotypie ruchowe takie jak: klaskanie, stukanie, wykręcanie dłoni i ocieranie nimi, przysuwanie rąk do ust, trzymanie rąk splecionych za plecami albo po bokach przy jednoczesnym zaciskaniu i rozluźnianiu dłoni. Ruchy rąk ustępują podczas snu,
• niestabilność chodu,
• osłabienie jakości ruchów ciała,
• niekiedy problemy z oddychaniem (bezdechy i hiperwentylacja),
• osłabienie lub zanik potrzeby interakcji społecznych i komunikacji,
• zaburzenia snu (zaburzenie rytmu snu i czuwania, senność w ciągu dnia, napady śmiechu i krzyku w nocy),
• spowolniony wzrost głowy,
• nieprawidłową reakcję na ból,
• drgawki,
•  

Faza 3.

Zaczyna się między 2. a 10. r.ż. i nierzadko trwa latami. Dziecko z zespołem Retta ponownie zaczyna wykazywać zainteresowanie światem zewnętrznym i chęć eksploracji otoczenia. Koncentracja i umiejętności komunikacyjne mogą w tym okresie ulec poprawie. Ustępują niektóre cechy autystyczne, poprawia się zachowanie, zmniejsza nadmierna drażliwość i  płaczliwość. Niestety pogłębiają się tu problemy ruchowe. Nierzadko skolioza postępuje tak bardzo, że konieczna jest interwencja chirurgiczna. Często występują też deformacje stóp i zaburzenia oddychania. Wielu chorych pozostaje w tej fazie przez znaczną część życia.

Faza 4.

Rozpoczyna się zwykle między 5. a 25 r.ż. i trwa latami. Tę fazę choroby charakteryzują problemy z poruszaniem się, skrzywienie kręgosłupa i osłabienie mięśni, sztywność, spastyczność i podwyższenie napięcia mięśniowego z nieprawidłową postawą rąk lub/i nóg. Chorzy, którzy potrafili dotąd chodzić, tracą tę umiejętność. Zdolności poznawcze, manualne i komunikacja najczęściej pozostają niezmienione. Charakterystyczne stereotypie rąk oraz napady padaczkowe mogą się zmniejszać lub ustąpić. Nierzadko poprawiają się w tym czasie wzrok i kontakty emocjonalne. Rozwój płciowy przebiega prawidłowo.

Inne postaci Zespołu Retta:

• nietypowa postać – ma ciężki przebieg; chory nie rozwija się prawidłowo, cierpi na hipotonię mięśniową przeplataną skurczami mięśni.
• odmienna postać z zachowaną mową – pojawia się późno i nie powoduje utraty nabytej już zdolności mówienia.

Schorzenie to występuje sporadycznie (1 na 10–20 000 urodzeń). Mutacja zazwyczaj występuje losowo, zaś rodzinne zachorowania stanowią poniżej 1% wszystkich przypadków.

Osoby cierpiące na to schorzenie często przez całe życie komunikują się na poziomie dzieci w wieku od 2 do 3 lat. Rozumieją zaś tylko prostą mowę i proste polecenia. Stopień rozwoju komunikacji zależy od wielu czynników, m.in.:

• od głębokości i typów charakterystycznych dla zespołu Retta zaburzeń,
• od obecności zaburzeń towarzyszących,
• od fazy rozwoju choroby,
• od postaci zespołu Retta,
• od intensywności i czasu rozpoczęcia terapii.

Wielu pacjentów cierpiących na RTT korzysta z komunikacji alternatywnej lub wspomagającej.

Niestety obecnie choroba ta jest nieuleczalna. Osoby cierpiące na zespół Retta przez całe życie wymagają pomocy wielu specjalistów, w tym fizjoterapeuty, psychologa, logopedy, dietetyka. Ich działania mają na celu poprawę funkcjonowania i leczenie objawowe niepełnosprawności. Trwają zakończone sukcesem badania genetyczne na zwierzętach. Ich wyniki dają nadzieję na postęp medyczny w kwestii leczenia zespołu Retta.

Bibliografia:

Łuczyńska, Zespół Retta - objawy, co to jest, dziedziczenie, 2022, https://zdrowegeny.pl/poradnik/zespol-retta [dostęp: 2.12.2023 r.].

Zespół Retta, https://rettsyndrome.pl/?page_id=6 [dostęp: 7.12.2023 r.].

Krosno, Nieznane? Poznane – Zabyrzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, Poznań 2011, https://rettsyndrome.pl/?page_id=1329 [dostęp: 7.12.2023 r.].