zespół genetyczny

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS – od ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie wytwarza potrzebnej ilości cholesterolu. Zaliczana jest do grupy chorób rzadkich [1]. Charakterystyczne cechy choroby powodują konieczność udziału pacjenta w terapii logopedycznej.

Z artykułu dowiesz się:

• Jak inaczej nazywany jest Zespół Smitha, Lemliego i Opitza?
• Czy SLOS jest chorobą często spotykaną w Polsce?
• Jakie zaburzenia są charakterystyczne dla zespołu wad wrodzonych choroby Smitha, Lemliego i Opitza?
• Terapia logopedyczna SLOS – na czym powinny skupić się oddziaływania logopedy w terapii dziecka z diagnozą choroby Smitha, Lemliego i Opitza?

Osoby z zespołem Downa niekiedy już od pierwszych chwil życia wymagają wsparcie terapeutycznego logopedy. Wady anatomiczne, obniżone napięcie mięśniowe i niepełnosprawność intelektualna typowe do omawianego zaburzenia skutkują istotnymi zaburzeniami w rozwoju mowy.

 Z artykułu dowiesz się:

• Jakiego rodzaju zaburzenia mowy obserwuje się na częściej u pacjentów z dodatkowym chromosomem?
• Jakie są priorytety w pracy logopedycznej z większością dzieci z zespołem Downa?
• Jakie zaburzenia i opóźnienia rozwoju mowy są zauważalne już w pierwszym roku dziecka z omawianym zespołem genetycznym?
• Jak niepełnosprawność intelektualna wpływa na rozwój poznawczy, komunikacji werbalnej i rozwój psychofizyczny osoby z trisomią 21. chromosomu?
• Jakie wady anatomiczne twarzoczaszki mogą wystąpić u dzieci z zespołem Downa i w jaki sposób wpływają one na komunikacyjny rozwój dziecka?
• W jaki sposób określać cele w terapii dzieci z zespołem Downa?