Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS – od ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie wytwarza potrzebnej ilości cholesterolu. Zaliczana jest do grupy chorób rzadkich [1]. Charakterystyczne cechy choroby powodują konieczność udziału pacjenta w terapii logopedycznej.

Z artykułu dowiesz się:

Jak inaczej nazywany jest Zespół Smitha, Lemliego i Opitza?
Czy SLOS jest chorobą często spotykaną w Polsce?
Jakie zaburzenia są charakterystyczne dla zespołu wad wrodzonych choroby Smitha, Lemliego i Opitza?
Terapia logopedyczna SLOS – na czym powinny skupić się oddziaływania logopedy w terapii dziecka z diagnozą choroby Smitha, Lemliego i Opitza?

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza – terapia logopedyczna SLOS

SLOS – terminologia i oznaczenia

Inne nazwy SLOS to niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu (ang. 7-dehydrocholesterol reductase deficiency), Zespół RSH. W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD10 schorzeniu przypisano kod Q87.1, a w nowszej ICD11 – 5C52.10 [2].

Choroba charakteryzuje się mnogimi wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Najczęściej na świecie występuje w Europie (szacowana częstość występowania wynosi około 1/20 000 do 1/40 000 urodzeń) [3].

W Polsce częstotliwość występowania choroby jest wyższa niż w innych krajach europejskich i wynosi 1:2 300-1:3 937, co czyni Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w naszym kraju [4].

Cechy charakterystyczne Zespołu Smitha, Lemliego i Opitza

Choroba może ujawnić się w różnym stopniu nasilenia. Do najczęstszych jej objawów należą:

małogłowie,
nieznormalizowane, zmienne napięcie mięśni (wiotkość, a następnie sztywność),
zaburzenia wzrostu,
problemy z karmieniem (brak odruchu ssania, trudności w połykaniu) i wynikający z tego słaby przyrost masy ciała,
dysmorfia twarzy,
deformacje kończyn górnych, np. polidaktylia – palce dodatkowe u dłoni i stóp, syndaktylia – zrośnięcie palców drugiego i trzeciego palca stóp w kształcie litery Y, bruzdy zgięciowe na dłoniach i zmiany linii papilarnych, krótkie kciuki,
niedorozwój narządów płciowych,
opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego,
zmiany skórne [5].

W ciężkiej postaci tej choroby występują liczne wady wrodzone: układu pokarmowego, krwionośnego, nerek, wzroku [6].

Choroba okiem logopedy – terapia logopedyczna pacjenta z diagnozą SLOS

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to schorzenie nieuleczalne. Celem leczenia i terapii jest złagodzenie objawów choroby i poprawa komfortu życia pacjenta.

Ważnym elementem koniecznej terapii logopedycznej jest usprawnianie pracy mięśni odpowiedzialnych za funkcje prymarne narządu żucia, ponieważ osoby cierpiące na SLOS mają problemy z przyjmowaniem pokarmów.

Pacjent z diagnozą SLOS dotknięty jest niepełnosprawnością intelektualną. Terapia logopedyczna powinna zatem skupiać się na doskonaleniu sprawności umysłowej. Oddziaływania terapeutyczne powinny być dostosowane do możliwości pacjenta. W zależności od stopnia nasilenia oligofazji mogą obejmować m.in.:

rozwijanie sprawności językowych: ćwiczenia artykulacyjne, leksykalne, słowotwórcze, fleksyjne i składniowe,
nazywanie relacji przestrzennych,
rozwijanie sprawności komunikacyjnych: społecznej, sytuacyjnej i pragmatycznej,
ćwiczenia tworzenia i stosowania form dialogowych i monologowych, w tym opisu i opowiadania,
budowanie wiedzy o świecie,
wzbogacanie słownictwa,
podtrzymywanie spontanicznej aktywności słownej [7].

Cechą charakterystyczną SLOS jest występowanie u pacjenta dysmorfii twarzy, najczęściej w postaci:

szeroko rozstawionych oczu,
opadających powiek,
małej żuchwy,
krótkiego nosa,
nisko osadzonych małżowin usznych.

Patologiczne zmiany anatomiczne wrodzone (m.in. małożuchwie) i kształtujące się w wyniku nienormatywnego rozwoju (m.in. funkcji prymarnych tj. zaburzenie lub brak odruchu ssania) przyczyniają się do powstawania dysglosji.

Na całość wymienionych zaburzeń nakładają się także konsekwencje zmiennego, wzmożonego i osłabionego napięcia mięśniowego – dyzartrii – oraz typowe dla choroby zaburzenia zachowania.

Osoby z diagnozą Zespołu Smitha, Lemliego i Opitza wymagają wielospecjalistycznego wsparcia lekarzy i terapeutów.

Autor: Dorota Dudzińska

Przypisy:

[1] Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, Choroby Rzadkie, https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/lista-chorob-rzadkich/zespol-smitha-lemliego-i-opitza [dostęp: 9.05.2024 r.].

[2] Tamże.

[3] Zespół Smitha, Lemliego i Opitza, https://www.orpha.net/pl/disease/detail/818 [dostęp: 9.05.2024 r.].

[4] M. Majewska, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna. Czy leczenie SLOS jest możliwe? https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-smitha-lemliego-opitza-rzadka-choroba-metaboliczna-leczenie-aa-LgVC-Ldua-pPbE.html [dostęp: 9.05.2024 r.].

[5] Tamże.

[6] Tamże.

[7] U. Jęczmień, Standard postępowania logopedycznego w przypadku oligofazji, https://www.polskietowarzystwologopedyczne.pl/wp-content/uploads/2021/06/089-097-Jeczen-LOGOPEDIA-37-2008.pdf [dostęp: 9.05.2024 r.].

Przeczytaj także:

Zespół Retta — przyczyny, objawy, leczenie