Komunikacja z otoczeniem stanowi fundamentalną potrzebę, która towarzyszy człowiekowi od narodzin. Niestety dzieci dotknię te Zespo łem CHARGE od pierwszych chwil swojego życia są narażone na różne kombinacje zaburzeń wrodzonych. Dzieci z CHARGE charakteryzuje wiele wad wrodzonych, takich jak: rozszczep warg i/lub podniebienia, uszkodzenia Ośrodkowego Układu Nerwowego, zniekształcenia twarzy, anomalie rozmiaru języka, wady oczu i inne. Defekty te stanowią podłoże w zaburzeniu komunikacji.

Rozwój komunikacji u dziecka z Zespołem CHARGE

Dane naukowe podają, iż na świecie zespół ten ukazuje się u około 1:10 tys.-15 tys. urodzeń. Jest niezwykle mało danych empirycznych w naszym kraju na temat rozwoju funkcji komunikacyjnych u dzieci z tym schorzeniem genetycznym.

Definicja Zespołu CHARGE

Zespół CHARGE (ang. CHARGE Syndrome, CHARGE association) to choroba genetyczna o unikalnym połączeniu rozmaitych wad wrodzonych. Opisywane zaburzenie dziedziczone jest autosomalnie dominująco. Mechanizm rozwoju tej choroby nie jest do końca poznany. Różne pozycje naukowe podkreślają, iż podstawą definiowanego zespołu jest mutacja w genie CDH7. Gen CDH7 znajduje się na długim ramieniu chromosomu 8. Białka z rodziny CDH działają regulująco i modyfikująco na struktury chromatyny, przekształcając dostęp aparatu transkrypcyjnego do matrycy chromosomalnego DNA. Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10, Charge Syndrome klasyfikowany jest jako: „Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów (Q87.8)”.

Pierwotnie w literaturze CHARGE Syndrome był opisywany pod inną nazwą jako zespół Halla-Hittnera. Nazwa ta pochodzi od nazwisk naukowców, którzy po raz pierwszy opisali tę chorobę (1979). Dwa lata później (1981) nazwę zespół Halla-Hittnera zastąpił akronim CHARGE, który wywodzi się od pierwszych liter nazw wad charakteryzujących ten zespół.

Z uwagi na rzadkość występowania opisywanego schorzenia genetycznego (ok. 1:10 000 urodzeń) diagnostyka nadal sprawia wiele trudności. Rozpoznanie Zespołu CHARGE opiera się w znacznej mierze na obecności typowych objawów klinicznych, które opisane są w samym akronimie CHARGE.

Rozwój dziecka z Zespołem CHARGE

Rozwój dziecka w okresie prenatalnym jest najważniejszy. Piąty tydzień stanowi szczytowy okres neurogenezy. Na twarzy zarysowuje się nos, szczęka, a w sercu tworzą się przegrody pomiędzy komorami. Rozwija się układ moczowy oraz uwidaczniają się zawiązki gruczołów płciowych. W szóstym tygodniu kształtuje się podniebienie, przewód nosowo-łzowy, a szczęka i żuchwa są już całkowicie wykształcone. Okres pierwszych sześciu tygodni dla rozwijającego się organizmu jest niebezpieczny, ponieważ w tym czasie płód jest najbardziej wrażliwy na wszelkie uszkodzenia chemiczne i fizyczne. Drugi miesiąc ciąży jest przełomowy w rozwoju dziecka z CHARGE Syndrome, ponieważ w tym okresie dochodzi do nieprawidłowego rozwoju/ zaburzenia różnicowania organów (nozdrza, oczy, przegroda serca, ucho wewnętrzne), które są w fazie rozwoju. Większość noworodków charakteryzuje niska waga urodzeniowa. Opóźnienia wzrostu występują najczęściej w pierwszych sześciu miesiącach życia, związane są z trudnościami w karmieniu, połykaniu w okresie niemowlęctwa bądź może wystąpić niedobór hormonu wzrostu (GH). U płodu dochodzi do nieprawidłowego rozwoju struktur twarzoczaszki. Dzieci charakteryzuje typowy kwadratowy kształt twarzy z szerokim wystającym czołem, małymi ustami i „odwróconą” górną wargą w kształcie litery V. Ze względu na liczne deficyty, które występują w rozwoju psycho-ruchowym u dzieci z Zespołem CHARGE, terapia wymaga dużego nakładu pracy zarówno ze strony dziecka, terapeutów jak i rodziców. Terapia musi mieć wydźwięk kompleksowy.

Jeszcze w łonie matki dziecko zaczyna odbierać bodźce ze świata zewnętrznego i potrafi się komunikować na swój sposób z otoczeniem. Pierwsze chwile po narodzinach bardzo mocno wpływają na przyszły rozwój mowy i komunikacji. W okresie prenatalnym można wykryć liczne nieprawidłowości w rozwoju płodu czy też zaburzenia różnicowania organów (nozdrza, oczy, przegroda serca, ucho wewnętrzne).

Na podstawie:

Hudson AS, Stratton-Gadke K, Hatchette J, Blake KD. (2021), New Fedding Assessment Scale for individuals with genetic syndromes: Validity and reliability in the CHARGE syndrom population, Journal of Paediatrics and Child Health 2021 Aug, 57(8), s. 1234-1243.

Kończewska-Murdek Z, Murdek-Wierzbicka M. (2017), Rozwój dziecka w łonie matki. Problematyka płodności i prokreacji, Fides et ratio, s. 114-115.

Sanlaville D, Verloes A. (2007), CHARGE syndrome: an update, Practical Genetics. European Journal of Human Genetics, 15, s. 389-399.

Różycka J, Szymankiewicz M. (2011), Zespół CHARGE - problemy diagnostyczne w okresie noworodkowym. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 3, s.132-136.

International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD-10, Volume I, 2009: s.58.

Autor: Bogacz Aleksandra