choroba genetyczna

Zespół Retta to rzadkie i ciężkie zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym. Powoduje u chorego zaburzenia psychiczne, behawioralne i fizyczne. To choroba, która dotyczy głównie dziewczynek. Jej pierwsze subtelne symptomy pojawiają się dopiero po ok. 6. miesiącu życia dziecka i z czasem zaczynają przybierać na sile. U osób z zespołem Retta (RTT) zaburzone jest funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które są odpowiedzialne za przekazywanie wiadomości między nimi a resztą ciała.

Z artykułu dowiesz się:

• Czym jest zespół Retta?
• W jaki sposób zmienia się obraz choroby?
• Jaka jest epidemiologia występowania zespołu Retta?
• Jak rozwija się mowa u osób z zespołem Retta?
• Czy zespół Retta diagnozuje się głównie u dziewczynek?
• W jakim stopniu RTT wpływa na jakość życia chorego?