Miło nam poinformować, że już w maju przekażemy Państwu jubileuszowy 50. numer Strefy Logopedy. Jego wydanie zdecydowaliśmy się uczcić poprzez opracowanie unikatowego tematu – zaburzenia mowy w wyniku rzadko spotykanych chorób i zaburzeń. Temat trudny, poszerzający zakres naszych działań diagnostyczno-terapeutycznych, towarzyszących nam w codziennych czynnościach specjalistycznych, ale niezmiernie ważny i potrzebny.

Jak można przeczytać na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia: „Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia, uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne, okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3–3 mln osób”.

(fragment wstępu do nr 50 napisany przez dr nauk humanistycznych Annę Walencik-Topiłko).

Zapraszam do lektury!

Już w maju specjalny numer jubileuszowy!

Zaburzenia mowy w zespole móżdżkowym | Urszula Ciszewska-Psujek

Móżdżek jest częścią mózgowia, która odpowiada za koordynację ruchową, równowagę, napięcie mięśni, uczenie się zachowań motorycznych oraz decyduje o płynności i precyzji ruchów dowolnych. Otrzymuje informacje z narządów ruchu, skóry, narządów wzroku, słuchu, równowagi, z okolicy ruchowej kory mózgu oraz z ośrodków ruchowych rdzenia kręgowego.

Prowadzone od ponad trzech dekad badania dowodzą, iż móżdżek dzięki powiązaniu z wieloma strukturami ośrodkowego układu nerwowego reguluje także funkcje psychiczne człowieka. U osób z uszkodzeniem móżdżku obserwuje się, oprócz dysfunkcji motorycznych, również zaburzenia poznawczo-emocjonalne, które określono terminem „móżdżkowego zespołu poznawczo-emocjonalnego” (por. Schmahmann i Sherman 1998; Timmann i Daum 2007; Tirapu-Ustarroz i wsp. 2011; Tedesco i wsp. 2011; D’Angelo i Casali 2012, za: Starowicz-Filip i wsp. 2017, s. 662, por. Ciszewska-Psujek 2014 s. 240, 2014/2015, s. 77).

Do motorycznych objawów uszkodzeń móżdżku zalicza się: ataksję móżdżkową, czyli niezborność postawy i ruchów (chód pijanego), obniżenie napięcia mięśniowego, dysmetrię (brak możliwości zahamowania ruchu w dowolnym momencie), dyssynergię (zaburzoną koordynację skurczów różnych mięśni podczas wykonywania złożonych ruchów), adiadochokinezę (niemożność wykonania w szybkim tempie ruchów naprzemiennych), drżenie zamiarowe, oczopląs, a także dyzartrię móżdżkową charakteryzującą się nieprawidłowościami artykulacji i prozodii (Kozubski, Liberski, 2006, s. 130-131, por. Ciszewska-Psujek 2014, s. 243, 2014/2015, s. 76).

Wśród emocjonalno-poznawczych zaburzeń możdżkowych wskazuje się na: zaburzenia funkcji wykonawczych, czyli poznawczych procesów związanych z kontrolą zachowania i myślenia człowieka, zaburzenia pamięci (w tym pamięci: proceduralnej, operacyjnej, długotrwałej epizodycznej, krótkotrwałej), zaburzenia koncentracji uwagi, dysfunkcje wzrokowo-przestrzenne.

Ataksja móżdżkowa może być konsekwencją różnych uszkodzeń móżdżku, jego połączeń, a także wielu chorób ośrodkowego układu nerwowego (OUN), może być zatem jednym objawem choroby lub jednym z wielu objawów klinicznych. Do zwyrodnienia móżdżku mogą przyczynić się czynniki środowiskowe lub choroby OUN (ataksje nabyte) albo wrodzone nieprawidłowości (ataksje dziedziczne). Ataksję móżdżkową, która objawia się brakiem określonej genetycznej lub nabytej etiologii, określono mianem ataksji sporadycznej lub idiopatycznej.

Ataksja móżdżkowa w ostrych zespołach móżdżkowych jest konsekwencją zatrucia alkoholem lub lekami (benzodiazepiny, barbiturany, maprobamat, tenytoina, fencyklidyna). Pojawia się w: encefalopatii Wernickego1, niedokrwieniu lub udarze w zakresie unaczynienia kręgowopodstawnego, krwotoku do móżdżku, chorobach zapalnych.

Przewlekłe zespoły móżdżkowe występują najczęściej w wyniku: stwardnienia rozsianego, alkoholowego zwyrodnienia móżdżku, zwyrodnienia móżdżku indukowanego fenytoiną, guzów tylnej jamy czaszki, niedoczynności gruczołu tarczycy, paranowotworowych zwyrodnień móżdżku, dziedzicznie dominujących ataksji rdzeniowo-móżdżkowych i ataksji Friedreicha2, choroby Wilsona3, choroby Creutzfeldta-Jakoba4, wad wrodzonych tylnej jamy czaszki, zespołu ataksji teleangiektazji.

Objawy móżdżkowe są częstymi nieprawidłowościami w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego. Po wyłączeniu ostrych symptomów tego schorzenia pozostaje grupa zaburzeń móżdżkowych, trwających miesiące i lata, których zarówno diagnostyka, jak i różnicowanie sprawiają wiele trudności, a etiologia jest często niepewna (Sobczyk i inni, 2005, s. 12).

Na podstawie kryteriów etiologicznych można wyróżnić 4 typy schorzeń móżdżkowych:

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2).
Zespoły móżdżkowe z wyraźnymi cechami zaniku móżdżku w MRI (w badaniu rezonansem magnetycznym) i brakiem potwierdzenia SCA w badaniach genetycznych.
Zespoły móżdżkowe z niewyjaśnioną etiologią (bez cech zaniku móżdżku) i brakiem potwierdzenia SCA w badaniach genetycznych.
Zespół móżdżkowy „wtórny” w przebiegu innych chorób ośrodkowego układu nerwowego.

CAŁA TREŚĆ ARTYKUŁU W NUMERZE 50, JUŻ W MAJU >>

NA TEMAT NUMERU JUBILEUSZOWEGO PISZEMY TEŻ TUTAJ >>