OPIEKA LOGOPEDYCZNA NAD PACJENTEM Z ZESPOŁEM COFFIN-SIRIS. DOŚWIADCZENIA WŁASNE

Zespół Coffin-Siris (CSS) to rzadki zespół genetyczny (1:50000 – 1:100000 urodzeń) opisany przez G. Coffin i E. Siris w 1970 roku na podstawie obserwacji trzech pacjentów. Pacjentów z CSS zazwyczaj charakteryzują opóźnienie rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój lub aplazja paznokci bądź paliczków piątych palców rąk i nóg, dysmorfia twarzy i cienkie, rzadkie włosy. W toku późniejszych badań opisano kolejne objawy kliniczne. CSS można zdiagnozować klinicznie, ale wskazówki diagnostyczne różnią się w zależności od stadium rozwoju. Coraz częściej diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych obejmujących cały genom, co prowadzi do poszerzenia fenotypu.