logopeda

W kompleksowej opiece i terapii noworodków i niemowląt, zwłaszcza dzieci urodzonych przedwcześnie, z wadami rozwojowymi i uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego (OUN), rola logopedy jest kluczowa, a jego wsparcie niezbędne. Niestety logopeda wciąż bywa postrzegany jako jedynie terapeuta mowy (a czasem głównie wymowy). Wielokrotnie z ust rodziców pada stwierdzenie: „przecież moje dziecko nie mówi”, co jest oczywiście prawdą w przypadku noworodków i niemowląt. Zanim jednak dziecko zacznie mówić, komunikuje się na wiele sposobów i przyjmuje pokarmy. Dlatego poradę logopedyczną należy rozpocząć od przedstawienia matce i ojcu roli logopedy w diagnozie i terapii najmłodszych dzieci. Warto także omówić z rodzicami znaczenie i cel zaangażowania ich w postępowanie profilaktyczne lub terapeutyczne. W praktyce zawodowej spotyka się pacjentów w wieku przedszkolnym z wadami wymowy, którzy nadal rano i wieczorem piją mleko z butelki i mają problemy z przyswajaniem twardszych produktów spożywczych. W niniejszym artykule zostanie wytłumaczony wpływ oralności pierwotnej i wtórnej na rozwój dziecka. Omówione zostaną także cele wczesnej interwencji logopedycznej.  

Zespół Coffin-Siris (CSS) to rzadki zespół genetyczny (1:50000 – 1:100000 urodzeń) opisany przez G. Coffin i E. Siris w 1970 roku na podstawie obserwacji trzech pacjentów. Pacjentów z CSS zazwyczaj charakteryzują opóźnienie rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój lub aplazja paznokci bądź paliczków piątych palców rąk i nóg, dysmorfia twarzy i cienkie, rzadkie włosy. W toku późniejszych badań opisano kolejne objawy kliniczne. CSS można zdiagnozować klinicznie, ale wskazówki diagnostyczne różnią się w zależności od stadium rozwoju. Coraz częściej diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych obejmujących cały genom, co prowadzi do poszerzenia fenotypu.