logopeda

Zespół Coffin-Siris (CSS) to rzadki zespół genetyczny (1:50000 – 1:100000 urodzeń) opisany przez G. Coffin i E. Siris w 1970 roku na podstawie obserwacji trzech pacjentów. Pacjentów z CSS zazwyczaj charakteryzują opóźnienie rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój lub aplazja paznokci bądź paliczków piątych palców rąk i nóg, dysmorfia twarzy i cienkie, rzadkie włosy. W toku późniejszych badań opisano kolejne objawy kliniczne. CSS można zdiagnozować klinicznie, ale wskazówki diagnostyczne różnią się w zależności od stadium rozwoju. Coraz częściej diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych obejmujących cały genom, co prowadzi do poszerzenia fenotypu.  

Praca z opisywaną poniżej pacjentką była na początku dla mnie dość wymagająca. Ale też wiem, że dzięki temu, że A.P pojawiła się w moim gabinecie, znacznie wzbogaciłam swój warsztat pracy jako neurologopeda i terapeuta karmienia. Kiedy rozpoczynałyśmy współpracę, jeszcze nie wiedzieliśmy o diagnozie wady genetycznej. W postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym nie zmieniłoby to zapewne nic. Diagnoza pozwala na planowanie realnych do osiągnięcia celów terapii dziewczynki.

Jeszcze w łonie matki dziecko zaczyna odbierać bodźce ze świata zewnętrznego i potrafi się komunikować. W okresie prenatalnym można wykryć liczne nieprawidłowości w rozwoju płodu czy też zaburzenia różnicowania organów (nozdrza, oczy, przegroda serca, ucho wewnętrzne). Pierwsze chwile po narodzinach bardzo mocno wpływają na przyszły rozwój mowy i komunikacji. W chwili gdy dziecko urodzi się z wrodzonym zaburzeniem i wadami genetycznymi, bardzo ważna jest opieka wielu specjalistów i terapeutów, którzy zaczną w odpowiedni sposób terapię. Zespół CHARGE charakteryzuje wiele wad wrodzonych, takich jak: rozszczep wargi i/lub podniebienia, uszkodzenia OUN, zniekształcenia twarzy, anomalie rozmiaru języka, wady oczu i inne. Defekty te stanowią podłoże dla zaburzenia komunikacji.

Pierwsze opisy PANDAS (ang. Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection – pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z infekcją paciorkowcową) pojawiły się dopiero pod koniec XX wieku i poprzedzone były ponad dekadą badań klinicznych. Próbowano ustalić związek pomiędzy objawami obsesyjno-kompulsyjnymi a infekcją paciorkowcem z grupy A.

Historycznie joga to system samodoskonalenia się wywodzący się z filozofii indyjskiej. Klasyczna joga to całościowa ścieżka kształtowania swojego życia obejmująca pracę nad ciałem (ćwiczenia fizyczne i asceza) i umysłem (medytacja) oraz przestrzeganie zasad etycznych w celu rozpoznania natury rzeczywistości.