Zapraszamy do zabawy!Sprawdź swoją wiedzę i rozwiąż znajdującą się poniżej krzyżówkę. Otrzymane hasło wraz ze swoim imieniem i nazwiskiem, wyślij e-mailem na adres: [email protected] do końca bieżącego miesiąca. Wygraj atrakcyjne nagrody.

Praca z opisywaną poniżej pacjentką była na początku dla mnie dość wymagająca. Ale też wiem, że dzięki temu, że A.P pojawiła się w moim gabinecie, znacznie wzbogaciłam swój warsztat pracy jako neurologopeda i terapeuta karmienia. Kiedy rozpoczynałyśmy współpracę, jeszcze nie wiedzieliśmy o diagnozie wady genetycznej. W postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym nie zmieniłoby to zapewne nic. Diagnoza pozwala na planowanie realnych do osiągnięcia celów terapii dziewczynki.

Zespół Coffin-Siris (CSS) to rzadki zespół genetyczny (1:50000 – 1:100000 urodzeń) opisany przez G. Coffin i E. Siris w 1970 roku na podstawie obserwacji trzech pacjentów. Pacjentów z CSS zazwyczaj charakteryzują opóźnienie rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój lub aplazja paznokci bądź paliczków piątych palców rąk i nóg, dysmorfia twarzy i cienkie, rzadkie włosy. W toku późniejszych badań opisano kolejne objawy kliniczne. CSS można zdiagnozować klinicznie, ale wskazówki diagnostyczne różnią się w zależności od stadium rozwoju. Coraz częściej diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych obejmujących cały genom, co prowadzi do poszerzenia fenotypu.  

Pierwsze opisy PANDAS (ang. Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection – pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z infekcją paciorkowcową) pojawiły się dopiero pod koniec XX wieku i poprzedzone były ponad dekadą badań klinicznych. Próbowano ustalić związek pomiędzy objawami obsesyjno-kompulsyjnymi a infekcją paciorkowcem z grupy A.

Jeszcze w łonie matki dziecko zaczyna odbierać bodźce ze świata zewnętrznego i potrafi się komunikować. W okresie prenatalnym można wykryć liczne nieprawidłowości w rozwoju płodu czy też zaburzenia różnicowania organów (nozdrza, oczy, przegroda serca, ucho wewnętrzne). Pierwsze chwile po narodzinach bardzo mocno wpływają na przyszły rozwój mowy i komunikacji. W chwili gdy dziecko urodzi się z wrodzonym zaburzeniem i wadami genetycznymi, bardzo ważna jest opieka wielu specjalistów i terapeutów, którzy zaczną w odpowiedni sposób terapię. Zespół CHARGE charakteryzuje wiele wad wrodzonych, takich jak: rozszczep wargi i/lub podniebienia, uszkodzenia OUN, zniekształcenia twarzy, anomalie rozmiaru języka, wady oczu i inne. Defekty te stanowią podłoże dla zaburzenia komunikacji.

Zespół Dandy’ego-Walkera jako pierwsi opisali neurochirurdzy Walter E. Dandy oraz Arthur E. Walker. Zespół wiąże się z całkowitym lub częściowym zanikiem robaka móżdżku, torbielowatym poszerzeniem komory IV oraz poszerzeniem tylnej jamy czaszki19. Nieprawidłowa budowa anatomiczna tylnego dołu czaszki może powodować zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, a w konsekwencji rozwijające się wodogłowie obturacyjne, obserwowane w większości przypadków tego zespołu20. O postawieniu diagnozy decydują wyniki badań neuroobrazowych. Współczesna technika diagnostyki prenatalnej pozwala na wykrycie zaburzenia rozwoju już w życiu płodowym. Około 20. tygodnia życia płodu w badaniu USG można zdiagnozować poszerzenie układu komorowego, a później zmiany w budowie tylnej jamy czaszki21. Zespół Dandy’ego-Walkera to rzadka wada wrodzona. Występuje z częstotliwością od 1:25 000 do 1:35 000 porodów22. Według analizy częstotliwości występowania zespołu w aspekcie płci w różnych źródłach wyniki są niespójne. Niektóre badania podają, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu jest takie samo u mężczyzn i kobiet. Inne badania wskazują na częstsze występowanie tego zespołu u kobiet23.

Z uwagi na wypadek, który miał miejsce w 2012 r., opisywany pacjent otrzymał orzeczenie o niepełnosprawności – stopień znaczny z oznaczeniem 10-N. Ustawa z 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej zalicza do tego punktu choroby neurologiczne: w tym udar mózgu, guzy centralnego układu nerwowego, choroby zapalne, obwodowe, choroby pozapiramidowe, choroby rdzenia kręgowego oraz uszkodzenia nerwów czaszkowych i obwodowych o różnej etiologii.

Nowotwory regionu głowy i szyi to jednostka chorobowa, która w obrębie twarzoczaszki wywołuje strukturalne, czynnościowe i/lub funkcjonalne zaburzenia. Rodzaj dysfunkcji jest uzależniony od stopnia zaawansowania choroby nowotworowej oraz wynika z poziomu skutków ubocznych leczenia przeciwnowotworowego, głównie zabiegu chirurgiczno- -rekonstrukcyjnego i radioterapii. Nadrzędnym celem artykułu jest przedstawienie zasad logopedycznego postępowania terapeutycznego w przypadku szczękościsku, będącego następstwem choroby nowotworowej w obszarze jamy ustnej. W artykule wyodrębniono dwie części: medyczną i logopedyczną. W części medycznej opracowano zagadnienia dotyczące nowotworów regionu głowy i szyi, funkcji stawu skroniowo-żuchwowego oraz przedstawiono morfologię szczękościsku, natomiast w części logopedycznej zaprezentowano studium przypadku pacjenta ze szczękościskiem po operacji nowotworu jamy ustnej.