W okresie noworodkowym i niemowlęcym jednym z pierwszych obserwowanych objawów PWS jest znacznie obniżone napięcie mięśniowe – hipotonia. Określa się to „syndromem dziecka wiotkiego” (ang. floopy child). Niemowlęta są mniej ruchliwe, mało płaczą, obserwuje się u nich słabo wyrażony odruch ssania a czasami jego brak, co przyczynia się do występowania trudności w karmieniu od pierwszych dni życia oraz wolniejszego przyboru masy ciała. Pewna grupa dzieci wymaga zatem wsparcia żywieniowego i karmienia przez sondę nosowo-żołądkową. Ze względu na uogólnioną wiotkość twarz noworodka z PWS jest często amimiczna (nie wyraża żadnych emocji). Hipotonia może utrudniać oddychanie (ze względu na słabą pracę przepony), a odruchy oralne mogą być słabiej wyrażone. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie po 2. roku życia, jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z PWS pozostaje na stałe słabsze niż osób niedotkniętych tym schorzeniem. Po drugim roku życia na pierwszy plan wysuwa się problem braku uczucia sytości.

Hiperfagia polega na obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia z nasileniem takim, jak w sytuacji uczucia głodu grożącego śmiercią. Nie jest to więc jedynie wzmożony apetyt, który chory jest w stanie skutecznie kontrolować. Dzieci słabiej czują sytość bez względu na ilość przyjętego pokarmu. Dokładny mechanizm powstawania tego zjawiska pozostaje niejasny. Wskazuje się, że jest to konsekwencja uszkodzenia ośrodka sytości w podwzgórzu. Dziecko z PWS wymaga stałej kontroli z zewnątrz w zakresie żywienia. W przypadku nieprzestrzegania diety grozi mu otyłość i wynikające z niej powikłania.

Do innych objawów zespołu Pradera-Williego zaliczamy min.:

• niedobór hormonu wzrostu,
• zaburzenia snu,
• małe wąskie dłonie i krótkie szerokie stopy,
• hipopigmentację (jasna karnacja skóry i włosów oraz błękitne tęczówki oczu),
• trudności w nauce, gdyż poziom inteligencji waha się od normy intelektualnej do niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Literatura przedmiotu wskazuje również diagnozowanie w tej grupie dzieci opóźnienie rozwoju psychoruchowego i mowy. Manifestacja objawów PWS jest różnorodna i zmienna w czasie wraz ze zmianą wieku chorego [2].

W grupie pacjentów z PWS bardzo trudno jednoznacznie określić jeden główny problem związany z mową i komunikacją. Literatura przedmiotu opisuje dzieci, które prezentują objawy opóźnionego rozwoju mowy, jak i te, które w ogóle nie rozwijają mowy werbalnej i korzystają z alternatywnych i wspomagających metod komunikacji. Przyczyn takiego stanu rzeczy upatruje się przede wszystkim w stopniu nasilenia innych objawów charakterystycznych dla zespołu, jak również w związku ze stopniem deficytu intelektualnego [3]. W zależności od opisanych powyżej czynników dzieci będą wymagały wsparcia logopedy i stałego monitorowania rozwoju mowy. W ramach wczesnej interwencji logopedycznej w tej grupie dzieci warto wprowadzać strategie sensoryczno-motoryczne, a także miofunkcjonalne celem normalizacji napięcia mięśniowego, korekcji zaburzeń artykulacji i dbałości o rozwój motoryki oralnej. Ważnym, jeśli nie najważniejszym aspektem, będzie jednak wspieranie rozwoju kompetencji komunikacyjnej i bazowych umiejętność do komunikacji:

• wspólnego pola uwagi,
• rozumienia,
• rozwijania słownika czynnego i biernego,
• naprzemienności czy naśladownictwa.

Czasem w mowie dzieci z PWS obserwuje się nawet cechy dyzartrii wiotkiej:

• nosowe zabarwienie głosu,
• spowolnienie mowy,
• mowa niewyraźna,
• liczne zniekształcenia artykulacyjne.

W wieku szkolnym dzieci te cechuje niższy poziom umiejętności czytania, pisania, tworzenia dłuższych wypowiedzi, mowy opowieściowej czy zdań poprawnych gramatycznie. Warto zatem mieć na uwadze, iż terapia logopedyczna powinna skupiać się nie tylko na pracy nad rozwojem mowy, ale także języka jako narzędzia do opisywania i rozumienie otaczającego świata. Wsparcie rozwoju dzieci z PWS wymaga zaangażowania wielospecjalistycznego zespołu, w skład którego wchodzą najczęściej rehabilitant, dietetyk, ortopeda, laryngolog, endokrynolog i psycholog.

Przypisy:

[1] Przyczyny choroby, https://praderwilli.pl/o-chorobie-pradera-williego/przyczyny-choroby/ [dostęp: 30.01.2024 r.].

[2] Butler M.G., Hanchett J.M., Thompson T. (2006), Clinical findings and natural history od PWS, [w:] M.G. Butler, P.D.K. Lee, B.Y. Whitman (red.), Management od Prader- Willy Syndrome, Springer.

[3] Co to jest zespół Pradera-Williego (PWS)?, https://www.pwsausa.org/what-is-prader-willi-syndrome/ [dostęp: 30.01.2024 r.].

Bibliografia:

Butler M.G., Hanchett J.M., Thompson T. (2006), Clinical findings and natural history od PWS, [w:] M.G. Butler, P.D.K. Lee, B.Y. Whitman (red.), Management od Prader- Willy Syndrome, Springer.

Co to jest zespół Pradera-Williego (PWS)?, https://www.pwsausa.org/what-is-prader-willi-syndrome/.

Dyson A.T., Lombardino L.J. (1989), Phonological abilities of a preschool child with Prader-Willi syndrome, „Journal of Speech and Hearing Disorders”, nr 54, s. 44–48.

Kleppe S.A., Katayama K.M., Shipley K.G., Foushee D.R. (1990), The speech and language characteristics of children with Prader-Willi syndrome, „Journal of Speech and Hearing Disorders”, nr 55, s. 300–309.

Lewis B.A., Freebairn L., Heeger S., Cassidy S.B. (2002), Speech and Language Skills of Individuals With Prader-Willi Syndrome, „American Journal of Speech-Language Pathology”, t. 11, z. 3, nr 8/2002.

Przyczyny choroby, https://praderwilli.pl/o-chorobie-pradera-williego/przyczyny-choroby/.